Hoe ontstaat PWS?

PWS is een aangeboren genetische afwijking. Bij PWS komt een essentieel stukje genetisch materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting. Hier zijn verschillende oorzaken voor:

Paternale Deletie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader ontbreekt.
Maternale Uni Parentele Disomie (mUPD): er zijn twee chromosomen van de moeder aanwezig. Chromosoom 15 dat afkomstig is van de vader mist in zijn geheel.
Afleesstoornis (Imprinting stoornis): een stukje informatie op chromosoom 15 van de vader wordt niet goed afgelezen, waardoor deze vaderlijke informatie ontbreekt.
Translocatie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader is verwisseld met een ander stukje van een chromosoom afkomstig van de vader.