Zeer zeldzame aangeboren aandoening
Het Prader-Willi Syndroom (PWS) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. In Nederland worden jaarlijks gemiddeld tien tot twaalf kinderen met PWS geboren.
Het syndroom werd in 1956 voor het eerst beschreven door de artsen Prader, Willi en Labhart. Het viel hen op dat sommige kinderen bij de geboorte last hadden van spierzwakte en later een onbedwingbare eetlust kregen samen met nog andere bijzonderheden in het gedrag. De eerste twee artsen hebben het syndroom nog verder onderzocht en daarom werd het syndroom naar hen vernoemd.
Door verder onderzoek is duidelijk geworden dat het syndroom een gevolg is van een genetische afwijking en dat de eerste kenmerken, zoals spierslapte, al bij of voor de geboorte te zien zijn. Men denkt nu dat bij de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder, de aanleg van een specifiek deel in de hersenen - de hypothalamus - niet goed is verlopen. Daardoor functioneert deze niet goed. Dit kan bijna alle kenmerken van het syndroom goed verklaren.