Promotieonderzoek in Maastricht - maart 2007

Een belangrijk succes van het PWF is dat de eerste promovendus aan de slag is gegaan. Het PWF heeft de Universiteit Maastricht bereid gevonden om de helft van die promotieplaats te betalen. Het PWF betaalt de andere helft, totaal 85.000 euro verspreid over vier jaar.

'PWS: bijzondere mensen op weg naar volwassenheid'

De arts Margje Sinnema is de promovendus

die onder leiding van prof. Curfs en

prof. Schrander-Stumpel invulling gaat geven aan het door het PWF gefinancierde project 'PWS: bijzondere mensen op weg naar volwassenheid'

Paul Curfs, Ingeborg Hoenders,

Margje Sinnema, Laurens Vlasveld

Bij mensen met het PWS komen in de opeenvolgende levensfasen steeds andere kenmerken voor. Bij de pasgeborenen staan spierslapte en voedingsproblemen op de voorgrond. Tijdens de kindertijd zijn dit een onverzadigbare eetlust en, zonder stringente dieetmaatregelen, overgewicht. Adolecentie en volwassen leeftijd worden gedomineerd door gezondheidsproblemen secundair aan het overgewicht, zoals suikerziekte, ademhalingsproblemen, het tijdelijk ophouden van de ademhaling tijdens de slaap, verhoogde bloeddruk en problemen met betrekking tot hart en bloedvaten. De hoge morbiditeit heeft een lage levensverwachting tot gevolg. Een aanzienlijk deel van de mensen met PWS vertoont gedrags- en psychiatrische problemen.

Kortom, elke levensfase kent andere zorgbehoeften. Door typische Prader-Willi-kenmerken als een hoge pijngrens, verminderde neiging tot braken en een andere temperatuurgevoeligheid, worden ernstige gezondheidsproblemen soms pas in een gevorderd stadium herkend. Er is dan ook behoefte aan 'preventief management'. Tot nu toe is er onvoldoende kennis omtrent de specifieke kenmerken in de latere levensfasen bij aandoeningen zoals het PWS, aangezien het nauwelijks onderwerp van wetenschappelijk onderzoek is.

Het promotietraject 'Gezond ouder worden met het PWS' is opgezet om de gezondheidssituatie van volwassenen met PWS zorgvuldig in kaart te brengen. Longitudinaal onderzoek naar verouderingsprocessen bij PWS is het centrale thema. De informatie is nodig voor het opstellen van richtlijnen voor preventief management die als handvatten kunnen dienen voor gezondheidsmonitoring.

Bron: tekst is grotendeels overgenomen uit: 'Dezen en Genen' - editie Juli 2007
'Dezen en Genen' is een periodieke uitgave van de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.

Huidige stand van zaken - september 2009

In 2008 werden meer dan 100 volwassenen met Prader-Willi-syndroom en hun ouders en verzorgers thuis bezocht door Margje Sinnema voor een intervieuw. Hierin kwamen o.a. vragen over wonen, werken, relaties, ontwikkeling, gedrag en gezondheidstoestand aan bod. Lees het hele artikel: klik hier

 Meer informatie: www.gkc-um.nl

Margje Sinnema