is een zeldzame genetische aandoening die tot uiting komt op de zuigelingenleeftijd. Het Prader-Willi-syndroom (PWS) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi. Zij constateerden bij een aantal personen de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken. Inmiddels is bekend dat de oorzaak van het PWS meestal het ontbreken van een stukje erfelijke informatie op chromosoom 15 is.

Er zijn aanwijzingen dat kinderen met het Prader-Willi-syndroom een stoornis in het centrale deel van de hersenen - de hypothalamus - hebben. Het niet goed functioneren van de hypothalamus is de oorzaak van een aantal symptomen van het PWS, zoals onvoldoende uitscheiding van geslachtshormonen, stoornissen in de regulatie van slaap en lichaams-temperatuur en een enorme eetlust, die mede veroorzaakt wordt door het ontbreken van

een verzadigingsgevoel.

Bij zuigelingen met het PWS valt een aantal kenmerken op: de baby drinkt slecht, moet dikwijls met een sonde worden gevoed, groeit langzaam en heeft een aangeboren spierslapte, die zich vaak uit in weinig bewegen en zwak huilen. Overigens doen niet alle kenmerken zich altijd in dezelfde mate voor. Van persoon tot persoon bestaan er grote verschillen.

Eetgedrag

Het slechte eten van de zuigeling verandert na enkele jaren in een enorme eetlust die kan leiden tot extreem overgewicht. Een kind met PWS heeft na het eten geen verzadigd gevoel. Daarbij komt dat de energiebehoefte van het lichaam ongeveer dertig procent lager is dan gemiddeld. Begeleiding van het eetgedrag is zeer belangrijk. Hiervoor zijn speciale eetcontroleprogramma's ontwikkeld. Gevolgen van ernstig overgewicht kunnen zijn: gewrichtsproblemen, suikerziekte, ademhalingsproblemen en hoge bloeddruk.

Groei

Kinderen met PWS zijn vaak klein voor hun leeftijd. Een duidelijke groeispurt in de puberteit blijft meestal uit. De gemiddelde lengte voor volwassenen is 155 cm voor mannen

en 149 cm voor vrouwen.

Spierslapte

De spierslapte wordt veroorzaakt door een afwijking in de lichaamssamenstelling. Dat wil zeggen dat de kinderen (relatief) veel vet en weinig spieren hebben vergeleken met hun leeftijdgenootjes. Mede door de lage spiermassa zijn ze sneller vermoeid en kunnen ze minder lichamelijke activiteiten aan. Veel kinderen zijn overdag slaperig, waardoor ze zomaar in slaap kunnen vallen als ze even niet actief zijn. Tevens kan de lage spiermassa in combinatie met de relatief hoge vetmassa ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.

Seksuele ontwikkeling

Jongens met PWS hebben vaak een kleine penis en de zaadballen zijn meestal niet ingedaald. Bij meisjes zijn de schaamlippen weinig ontwikkeld. Slechts bij een kwart van de kinderen treedt de puberteit op de normale leeftijd in.

Verstandelijke ontwikkeling

De verstandelijke ontwikkeling van kinderen met PWS is meestal vertraagd en het uiteindelijke niveau van functioneren ligt meestal onder het gemiddelde. Hierin komt een grote spreiding voor, variërend van zwaar verstandelijk gehandicapt tot bijna normaal. Dit laatste is echter een uitzondering.

Gedrag

In veel gevallen geeft het gedrag van opgroeiende kinderen met het PWS problemen. Driftaanvallen en buien van humeurigheid, prikkelbaarheid en koppigheid komen regelmatig voor. Vanaf de puberleeftijd bestaat er een sterk vergrote kans op psychose.